Cercetători de la Michigan State University au demonstrat că o singură administrare a unei terapii genetice poate îmbunătăți vederea și reorganiza conexiunile nervoase ale retinei adulte, folosind un model experimental pe câini. Rezultatele indică o mai mare plasticitate a sistemului vizual matur decât se credea anterior, deschizând noi perspective în tratamentul degenerării retinei.
Studiu pe câini cu mutație a genei CaBP4
Cercetarea s-a concentrat pe o mutație naturală a genei CaBP4, întâlnită atât la oameni, cât și la câini din rasa Whippet. Această genă reglează nivelul calciului în sinapse, esențial pentru transmiterea semnalelor vizuale. Lipsa funcționării corecte a genei cauzează dezvoltarea anormală a conexiunilor sinaptice, ducând la afectarea severă a vederii încă din copilărie.
Pentru tratament, s-a injectat în retină un vector viral adeno-asociat (AAV) modificat, capabil să transporte o copie funcțională a genei CaBP4. Această metodă păstrează utilizarea comună în terapiile genetice, fiind non-virală pentru organism, dar eficientă în livrarea materialului genetic către celule.
După administrare, câinii au prezentat o îmbunătățire semnificativă a vederii, în special în condiții de lumină slabă. Astfel, în regiuni tratate, s-a observat mai puțină degenerare a țesutului retinal, iar stratul plexiform extern s-a extins, apropiindu-se de structură normală.
Reconstrucție structurală și plasticitate retiniană
Analiza structurală a relevat trei tipuri de schimbări în retină, indicând plasticitatea țesutului nervos matur. S-au maturizat și alungit „synaptic ribbons”, structuri ce facilitează transmiterea rapidă a semnalelor între fotoreceptori și neuroni.
De asemenea, s-au recuperat proteine sinaptice și s-au organizat conexiuni celulare apropiate de cele normale. Oftalmologul veterinar Billie Beckwith-Cohen a comparat mutația cu o greșeală în planul de construcție, iar terapia cu vector viral a furnizat informațiile corecte pentru a corecta aceste deficiențe.
Rezultatele au fost înregistrate și pe termen de până la trei ani, beneficiile funcționale și structurale menținându-se în acest interval.
Implicații pentru tratamente umane și alte boli
Boala cauzată de mutația CaBP4 este rară, însă studiile indică posibilitatea de a folosi această metodă în alte forme de degenerare retinală. Rezultatele sugerează că circuitul neuronal din retină, chiar și în timpul maturității, poate păstra suficientă plasticitate pentru a-și reconstrui conexiunile deteriorate.
Modelul pe câini, considerat relevant pentru studiile umane, a evidențiat că cei cu ochi comparabili ca dimensiuni și funcții pot oferi informații valoroase pentru terapii genetice aplicabile în medicină.
În paralel, cercetări avansează în alte direcții, precum terapii pentru inversarea îmbătrânirii celulare la nivel ocular sau vectori genetici pentru diverse tipuri de celule retiniene. În 2026, au început deja testări pentru o terapie experimentală la oameni.
Încă se investighează dacă această abordare poate fi extinsă pentru alte boli ale retinei, dar descoperirea demonstrează clar că retină adultă poate să-și reconstruiască anumite conexiuni, dacă primește instrucțiuni corecte.
