Analize genetice pentru cancerul mamar: un nou accesibilitate
Testele genetice pentru depistarea riscului de cancer mamar au trecut de la investigații rare, costisitoare, la proceduri obișnuite, recomandate de medici, în special de specialiștii în senologie. Nu orice femeie are nevoie de un asemenea test, însă, în cazurile potrivite, rezultatele pot modifica complet planul medical, de la frecvența controalelor la tipul intervenției chirurgicale. Am discutat cu dr. Lucian Rușitoru, chirurg mamar la Spitalul MedLife Medical Park din București, despre prevenirea cancerului mamar.
„Prevenirea absolută a cancerului mamar, printr-un singur act, nu este posibilă”, afirmă dr. Rușitoru. „Cu toate acestea, este posibilă prevenirea diagnosticării în stadii avansate și a complicațiilor asociate acestora. Dacă destinul te lovește, se va întâmpla, însă poți anticipa și interveni mai devreme.” Medicul menționează un caz recent de pacientă de 80 de ani, diagnosticată cu cancer mamar genetic. „O testare genetică și o intervenție chirurgicală preventivă pot oferi un start mai bun, sau, prin controale periodice, cancerul poate fi depistat într-un stadiu incipient, având o rată mare de vindecare, peste 90%.”, explică el. „Chiar dacă este cel mai întâlnit cancer la femei, cancerul mamar are rezultate remarcabile în ceea ce privește evoluția și succesul tratamentului.”
„Genetica joacă un rol în aproximativ 10-15% din cazurile de cancer mamar”, subliniază dr. Rușitoru. „În consecință, nu orice pacientă necesită o testare genetică.” Indicațiile pentru o astfel de testare includ o vârstă tânără la diagnostic, istoric familial bogat de afecțiuni oncologice sau caracteristici ale bolii care sugerează o evoluție agresivă. În aceste situații, testarea poate ghida atât prevenția, cât și tratamentul personalizat.
Pentru prevenție, analiza se realizează, de obicei, din probe de sânge, aşa cum s-a întâmplat şi în cazul celebrei Angelei Jolie, care, după pierderea mamei din cauza cancerului ovarian genetic, a optat pentru o dublă mastectomie şi anexectomie pentru reducerea riscului. În cazul cancerului deja diagnosticat, testarea genetică se poate executa pe biopsie sau pe materialul extras chirurgical, pentru a selecta tratamente personalizate, adaptate la vulnerabilitățile tumorale.
Relația dintre istoricul familial și necesitatea testului
Medicii se confruntă cu solicitări de teste genetice și din partea pacientelor care doresc să stea ”liniștite”, deși singurul caz de cancer mamar din familie este al unei bunici diagnosticată la vârsta de 70 de ani. „Un caz familial la o vârstă înaintată sugerează mai puţin probabilitatea unui factor genetic transmisibil”, afirmă dr. Rușitoru.
În cazul unor rude afectate dar fără criterii clare pentru testare genetică, este esențială monitorizarea adaptată riscului individual. „Riscul mediu este de aproximativ 7-8%. Dacă cineva din familie a avut cancer mamar, riscul este considerat crescut și se impune o monitorizare mai atentă, fără a se apela imediat la testare genetică”. Frecvența și tipurile de investigații sunt personalizate, luând în considerare istoricul personal, densitatea țesutului mamar, eventuale tulburări hormonale, variații de greutate și stilul de viață.
De la suspiciune la diagnostic
În practica medicală, scenariile sunt două: controale regulate sau prezentarea cu simptome (durere, modificări de aspect). Investigația începe cu ecografie (și mamografie, după caz), iar pentru leziuni suspecte, se recomandă imagistică prin RMN mamar. Medicul accentuează că ”diagnosticul este pus la microscop”. În acest pas urmează biopsia. Dacă nu este vorba de cancer, se decide monitorizarea. Dacă este cancer, se inițiază un plan integrat de tratament: stadializare, chirurgie, radioterapie/chimioterapie sau hormonoterapie, în funcție de fiecare caz.
Vârsta la declanșarea cancerului mamar genetic
Testarea genetică este esențială în situațiile cu pacienta tânără, istoric familial sau tumori mamare agresive. Se pot întâlni cazuri de paciente diagnosticate la 30 de ani, dar și paciente de 80 de ani la care se identifică mutații genetice, surprinzător, deoarece acestea nu s-au manifestat la vârste mai mici. În general, la vârste înaintate, tumorile mamare sunt mai lente, localizate. În exemplele menționate, cancerul a evoluat rapid, iar analiza histopatologică a indicat o celulă agresivă, motiv pentru care s-a decis testarea genetică, determinând un caz remarcabil de vârstă avansată la diagnoza genetică a cancerului mamar.
Prezența unei mutații genetice nu garantează apariția bolii, ci doar crește semnificativ riscul. La femei tinere, cu vârsta cuprinsă între 30 și 40 de ani, identificarea unei mutații devine importantă pentru alegerea unei strategii preventive, fie prin monitorizare mai atentă, fie prin intervenție chirurgicală profilactică.
Chirurgie profilactică
În cazul prevenirii, la o pacientă fără cancer, dar cu mutații ”majore” (ex. la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2), mastectomia profilactică poate reduce drastic riscul. „Mutațiile nu garantează dezvoltarea bolii, dar cresc riscul.” Aşa că este important “managementul reducerii riscului” – există decizii chirurgicale preventive bazate pe ghiduri medicale.”
Mastectomia nu elimină 100% țesutul glandular. ”Se scoate 94-96% din ţesut şi rămâne un procent minim, deci riscul nu devine zero, ci minim.” Reconstrucția mamară este recomandată de cele mai multe ori, din cauza impactului psihologic al eliminării sânilor, mai ales la o vârstă tânără.
În cazul cancerului diagnosticat, prezența unei mutații poate schimba planul de tratament. Intervențiile mici și tratamentele conservatoare nu se mai iau în calcul, deoarece păstrarea sânului înseamnă păstrarea riscului. De aceea, mastectomia urmată de reconstrucție este deseori opțiunea corectă.
Anexectomie
Genele BRCA sunt asociate și cu cancerul ovarian. Pacientele cu test genetic pozitiv pot opta pentru anexectomie, adică îndepărtarea chirurgicală a ovarelor și trompelor uterine. De asemenea, suprimarea hormonală face parte din terapia antitumorala, fie medicală, fie chirurgicală si poate fi o soluție la 40-50 de ani, de timpuriu în context de menopauza apropiată, reducând beneficiile ovarelor si riscurile aferente din teste genetice pozitive sau cancer mamar cu receptori hormonali.
Accesibilitate crescută a testelor genetice
Costurile testelor genetice au scăzut semnificativ. Un pachet dedicat cancerului mamar sau un panel extins are costuri de aproximativ 1.500-3.000 lei, în funcție de laborator și numărul genelor, reprezentând o analiză efectuată o dată pe parcursul vieţii. Bariera financiară s-a redus.
Modificări de neignorat
Este esențială monitorizarea periodică la specialistul senolog. În plus, orice modificare la nivelul sânilor: dureri persistente, roşeaţă, noduli sau modificări de ţesut, trebuie să ducă la un consult medical.