Genetica are o influență semnificativă în apariția tulburării de spectru autist. Cercetările recente indică faptul că riscul de dezvoltare a acestei afecțiuni neurologice este legat de vârsta părinților la momentul concepției, din cauza modificărilor ADN-ului spermatic. Vom detalia în continuare rezultatele studiilor realizate de-a lungul timpului privind posibilele cauze ale autismului.
Tulburarea de spectru autist – TSA – reprezintă o afecțiune care implică dezvoltarea cerebrală și influențează modul de interacțiune socială, având un comportament limitat și repetitiv.
Inclusiv autismul, sindromul Asperger, tulburarea dezintegrativă a copilăriei și alte forme de tulburări în dezvoltare considerate nespecificate fac parte din spectru. Termenul „spectru” reflectă varietatea simptomelor și gradul de severitate. De cele mai multe ori, diagnosticul de autism este stabilit după vârsta de 2 ani și în cadrul primei copilării mici.
De la „mama frigider” la descoperirile genetice
Majoritatea specialiștilor atribuie autismului o componentă genetică puternică. Totuși, dovezile concrete încep să adune și alte cercetări, conform BBC.
Până în anii 1970, în psihiatrie prevala opinia că autismul rezultă dintr-o educație parentală defectuoasă. În anii 1940, psihiatrul austriac Leo Kanner a propus teoria controversată a „mamei frigider” – conform căreia autismul era cauzat de traume din copilărie, legate de mame lipsite de iubire și nepăsătoare sau respingătoare față de copil. În drum spre clarificare, a durat aproape trei decenii, până când această idee a fost respinsă și considerată dăunătoare, după cum subliniază profesorul Daniel Geschwind, de la Universitatea din California, Los Angeles (UCLA).
În 1977, psihiatrii Susan Folstein și Michael Rutter au realizat studiul „Infantile autism – o cercetare genetică a 21 perechi de gemeni”, care a demonstrat frecvența autismului la gemenii identici, indicând implicarea geneticii într-un mod mai subtil și precis.
A fost primul studiu de acest gen publicat în Jurnalul de Psihologie și Psihiatrie Pediatrică din Regatul Unit. Ulterior, s-a confirmat că probabilitatea ca ambii gemeni identici să fie diagnosticați cu autism depășește 90%. Riscul pentru gemenii de același sex de a avea autism este de peste 30%, mult peste rata generală de 2,8% în populație.
Variațiile genetice și contribuția lor la autism
Actualmente, se acceptă pe scară largă rolul genetic în autism, însă cercetările sunt abia la început în identificarea genelor implicate și a modului în care expresia acestora este influențată de factori externi.
Variabilitatea genetică între indivizi este de aproximativ 0,1%. Aceste variații pot fi inofensive, pot avea un efect ușor sau pot produce impact sever, după cum explică profesorul Thomas Bourgeron, de la Institutul Pasteur din Paris.
Mutations cu efect puternic au fost identificate până în prezent în aproximativ 20% din cazurile de autism, fiind cauzate de o singură mutație la nivelul unei gene. Impactul acestor mutații asupra dezvoltării și sănătății este subiect de cercetare intensă, deoarece pot conduce la dizabilități severe, dizabilități intelectuale, întârzieri motorii și epilepsie.
În majoritatea cazurilor, prezența unei mutații majore crește riscul de dizabilități și perturbări ale dezvoltării, afectând semnificativ viața persoanelor și a familiilor acestora, conform specialiștilor.
Până acum, peste 100 de gene au fost identificate ca fiind susceptibile la mutații. În martie 2003, Bourgeron a descoperit două mutații genetice asociate cu autism, ambele impactând proteine implicate în sinaptogeneză, procesul de formare a conexiunilor între neuronii creierului.
Genele precum Shank3, a cărei mutație afectează mai puțin de 1% dintre persoanele cu autism, pot apărea și de novo – adică spontan, în timpul dezvoltării embrionului, fără a fi prezente în ADN-ul parental. În alte cazuri, aceste mutații pot fi transmise de părinți prin mecanisme genetice complexe, înțelese tot mai bine în ultimul deceniu.
Explicația pentru moștenirea unei mutații rare de la un părinte sănătos în cazul unui copil cu autism constă în combinația cu alte variante genetice ce influențează dezvoltarea neurologică.
Mozaicul genetic și implicațiile lui
Un studiu din 2019, publicat în Nature Medicine și realizat de o echipă internațională condusă de Universitatea de Medicină din San Diego, SUA, a descris o metodă de identificare a mutațiilor din spermatozoizii tatălui, asociate cu autismul. Aceasta permite o evaluare mai precisă a riscului de TSA la urmași.
„Autismul afectează 1 din 59 de copii și o proporție semnificativă dintre cazuri rezultă din mutații de novo. Cu toate acestea, nu știm exact când și unde apar aceste mutații. Cu noua metodă, putem identifica aceste variații în ADN-ul tatălui și evalua riscul pentru următorii copii”, a explicat dr. Jonathan Sebat, conducătorul studiului.
Studiul a analizat mostre de la părinți a căror copii au fost diagnosticați cu autism, pentru identificarea mutațiilor genetice din celulele sonore, proces denumit mozaic genetic. În concluzie, anumite variante genetice au fost comparate și cu ADN-ul tatălui, demonstrând o legătură între mutații și proveniența lor parentală.
„Deși manualele medicale indică faptul că toate celulele unui organism au același ADN, în realitate, mutațiile apar la diviziunea celulară, ceea ce duce la diferențe genetice între celule”, a explicat biologul Martin Breuss. Mutațiile din spermatozoizi pot fi inofensive sau pot duce la anumite boli sau modificări ale organismului, în funcție de locație și momentul apariției lor. Dacă apar devreme în dezvoltare, sunt împărțite în mai multe celule, însă dacă se manifestă doar în spermă, pot afecta doar urmașii, fără a provoca probleme la tată.
Consumul de mutații în spermatozoizi este resonsabil pentru până la 15% din cazuri de mutații ce cauzează boli, dar aceste variabile nu pot fi detectate întotdeauna în sângele părinților.
Citirea diferită a genomului
În 2023, cercetări realizate de specialiștii de la Johns Hopkins, SUA, au explorat cauze ale autismului nu în gene, ci în modificările epigenetice, ce modelează activitatea genelor. Aceste modificări nu alterează codul genetic propriu-zis, ci perturbă modul în care acesta este „interpretat” și utilizat de organism.
Conform studiului „Epigenetic changes in sperm are associated with paternal and child quantitative autistic traits in an autism-enriched cohort”, modificările epigenetice ale ADN-ului pot influența expresia genetică, fiind un factor important în apariția autismului. „Este timpul să extindem cercetările și asupra metilării ADN-ului spermatozoizilor, pentru a evalua dacă acestea pot ajuta la identificarea riscului de autism și a genelor implicate”, au precizat autorii studiului.
Factorii de mediu contribuie și ei semnificativ în declanșarea autismului. Conform Institutului Național de Sănătate din SUA, expunerea prenatală la poluarea aerului, anumite pesticide, nașterea prematură sau dificultățile de naștere ce duc la privarea de oxigen a creierului pot fi factori de risc non-genetici.
Potrivit statisticilor Organizației Mondiale a Sănătății, în 2021, 1 din 127 de persoane era diagnosticată cu autism. Caracteristicile afecțiunii se pot identifica încă din copilărie, dar uneori diagnostics sunt întârziate. Abilitățile și nevoile persoanelor diagnosticate diferă și evoluează de-a lungul vieții. Unele dau semne de autonomie, în timp ce altele necesită sprijin continuu. Intervențiile precoce, bazate pe dovezi științifice, pot îmbunătăți comunicarea și abilitățile sociale, influențând pozitiv bunăstarea și calitatea vieții celor afectați și a familiilor lor.