Manualele de diagnostic în psihiatrie tratează, de regulă, depresia, anxietatea, tulburarea bipolară sau autismul ca entități separate, cu limite relativ clar definite. În practică, însă, mulți pacienți primesc mai multe diagnostice pe parcursul vieții, iar simptomele pot suprapune într-un mod ce pare să contrazică clasificările din cărți. Un studiu genetic de amploare sugerează că această „interconectare” nu reprezintă doar o problemă de etichetare clinică, ci are o bază biologică măsurabilă.
Analiza, publicată în revista Nature pe 10 decembrie 2025, utilizează date genetice de la peste un milion de persoane și indică faptul că 14 tulburări psihiatrice majore pot fi mai bine descrise ca componente ale a cinci grupări (clustere) genetice, fiecare cu un set comun de factori de risc. Ideea principală: condiții aparent „diferite” pot împărți unele variante genetice asociate cu boala.
Echipa coordonată de geneticianul psihiatru Andrew Grotzinger pornește de la o observație veche în psihiatrie: comorbiditatea este frecventă, adică o persoană cu un diagnostic are o probabilitate ridicată de a primi și un al doilea (sau al treilea) diagnostic. Un exemplu des citat în literatura de specialitate este suprapunerea dintre depresie și anxietate generalizată. Cercetătorii au încercat să verifice dacă această realitate clinică are o corespondență genetică.
Prin agregarea datelor genomice (peste 1.056.000 de persoane cu diagnostice psihiatrice, plus loturi de control), autorii au identificat cinci „clustere” genetice în care tind să se adune riscurile ereditare. Astfel, s-au distins: un grup schizofrenie/tulburare bipolară; un grup „internazant” (depresie, anxietate, PTSD); un cluster neurodezvoltativ (ADHD și autism, printre altele); un grup compulsiv (incluzând OCD și anorexie); și un grup pentru tulburările de consum de substanțe (alcool, nicotină). Nu se afirmă că aceste condiții sunt identice, ci că împart o componentă consistentă a structurii genetice a riscului.
Un exemplu relevant din categoria neurodezvoltativă este înrudirea genetică între ADHD și autism, deși manualele clinice le tratează ca diagnostice distincte. Concluzia implicită: „limitele” utilizate în practică pot fi mai permeabile decât s-a crezut, cel puțin din perspectiva predispoziției genetice.
238 de regiuni genetice și un indiciu pe cromozomul 11
După identificarea celor cinci grupări, cercetătorii au analizat genomul pentru a mapa zonele care contribuie la aceste riscuri comune. Rezultatul: 238 regiuni genomice asociate cu cel puțin una dintre cele cinci categorii. Nu se vorbește despre „gene ale depresiei” sau „gene ale anxietății” în sens simplist, ci despre regiuni în care variantele genetice cresc probabilitatea de a face parte dintr-un anumit profil de vulnerabilitate.
Un exemplu relevant este o zonă de pe cromozomul 11, implicată în genele care reglează semnalizarea dopaminei. Potrivit studiului, această regiune ar crește riscul genetic pentru mai multe tulburări, influențând un mecanism neurobiologic utilizat de creier în procese precum recompensă, motivație, învățare și reglare emoțională. În esență, când un „comutator” biologic comun este afectat, efectele pot apărea în mai multe diagnostice.
Autorii subliniază că genetica nu determină destinul. Profilul genetic crește predispoziția, însă declanșarea și manifestarea concretă a unei tulburări depind și de factori precum mediul, stresul, traumele, consumul de substanțe, evenimentele de viață sau accesul la sprijin și tratament. Astfel, hărțile genetice descriu mai mult o rețea de vulnerabilități comune, nu o sentință individuală.
Implicații pentru diagnostic, tratament și limite
Dacă aceste rezultate vor fi confirmate și perfecționate, una dintre cele mai concrete posibilități va fi o schimbare de paradigmă: de la abordarea „X sau Y” către „ești în zona de risc Z, care poate manifesta mai multe simptome”. În practică, acest lucru ar putea reduce fragmentarea etichetelor și ar putea clarifica de ce simptomele migrează între diagnostice sau apar combinații aparent inconsistente. Unul dintre cercetători a sugerat chiar că această suprapunere biologică poate reprezenta, pentru pacienți, o veste mai bună, fiindcă înlocuiește percepția de „cinci etichete separate” cu o înțelegere mai unificatoare a problemelor.
Din punct de vedere al cercetării, „familia” genetică a unei vulnerabilități poate deveni țintă pentru terapii transdiagnostice: tratamente care vizează un mecanism comun (de exemplu, anumite căi de semnalizare, funcționare sinaptică sau procese de dezvoltare neuronală). Asta nu înseamnă că un medicament unic va trata toate tulburările, ci că, în viitor, intervențiile pot fi mai bine adaptate la biologia de bază, nu doar la simptomele evidente.
Totuși, există limite: diagnosticul clinic rămâne esențial pentru orientare, decizii și acces la servicii. În plus, genetica explică doar o parte din risc, iar mediul poate influența în mod decisiv apariția bolii. De asemenea, hărțile genetice pot avea biasuri datorate metodologiilor sau diferențelor etnice, reprezentarea variată a grupurilor și definirea diferită a tulburărilor în datele analizate. În concluzie, studiul reprezintă o etapă importantă pentru înțelegerea complexității sănătății mintale, dar nu oferă o clasificare definitivă.