Românii pot afla dacă poartă în ADN predispoziții pentru anumite boli, printr-un test genetic de tip scor poligenic de risc, parte din programul MedLife Longevity 100+. Aproximativ 4.000 de persoane din țară au participat deja la această inițiativă, care analizează variante genetice frecvente pentru estimarea riscului în cadrul a 75 de patologii.
Testele genetice de predispoziție și scopul lor
Testele de tip scor poligenic de risc sunt folosite pentru a identifica combinații de variante genetice, numite SNP (Single Nucleotide Polymorphism), care pot crește probabilitatea apariției unor anumite boli. Aceste variante sunt frecvente în populația generală și nu reprezintă mutații rare, ci influențe cumulative asupra riscului.
Rezultatele acestor teste nu determină un diagnostic, ci indică o probabilitate crescută de a dezvolta una sau mai multe patologii. Incidența acestor predispoziții poate fi influențată de stilul de viață și de factori de mediu, precizează medicul specialist în genetică medicală, Dr. Onda Călugăru.
Distincția între predispoziție și mutații cu risc mare
Testele analizate în cadrul programului Longevity 100+ diferențiază între variante genetice frecvente și mutații rare, precum cele în genele BRCA1 și BRCA2. Aceste ultime mutații au un impact mai semnificativ asupra riscului de cancer, atribuind un grad mare de risc.
Mutațiile BRCA sunt considerate cauze cu probabilitate de transmitere de 50% către descendenți, dar reprezintă doar aproximativ 5% din cazurile de cancer de sân. Testarea pentru aceste mutații poate fi recomandată în cazul unui istoric familial relevant, explică Dr. Călugăru.
Predispozițiile pentru afecțiuni cardiovasculare
Cele mai frecvente rezultate în testele genetice indică predispoziții pentru bolile cardiovasculare și cerebrovasculare. O astfel de predispoziție pentru nivel crescut al colesterolului poate fi însoțită și de un risc pentru hipertensiune arterială.
Consecințele acestei cascade pot include accidente vasculare cerebrale sau afectări renale și oftalmologice, dar un rezultat pozitiv nu duce automat la aceste afecțiuni. Modificările stilului de viață pot întrerupe progresia, subliniază medicul genetician.
Pentru persoanele cu astfel de predispoziții, kontrolul tensiunii și colesterolului, precum și o alimentație echilibrată sunt măsuri preventive esențiale. Aceste reguli pot contribui și la întârzierea apariției unor boli neurodegenerative precum boala Alzheimer.
Rolul consilierii genetice și pașii următori
Rezultatele testelor de predispoziție sunt informatii utile, dar nu oferă recomandări medicale directe pentru persoanele sănătoase. În cadrul sesiunilor de consiliere genetică, specialiștii explică semnificația acestor rezultate și recomandă ajustări ale stilului de viață pentru reducerea riscurilor.
Uneori, medicii pot indica investigații suplimentare, precum ecografii, pentru detectarea precoce a afecțiunilor asimptomatice, cum ar fi anevrismul aortic abdominal. Aceste măsuri pot ajuta la prevenirea complicațiilor grave.
Impactul și beneficiile testării genetice
Principalul avantaj al testelor genetice de predispoziție constă în motivația personală de a adopta obiceiuri sănătoase. Conștientizarea riscurilor crește responsabilitatea individului față de propriul stil de viață, chiar dacă recomandările generale, precum dieta echilibrată și evitarea fumatului, sunt cunoscute.
Prin această informare, tinerii au șanse mai mari să trăiască până la 100 de ani, dar cu o calitate corespunzătoare. În plus, testarea poate duce la intervenții timpurii și la prevenirea apariției unor afecțiuni grave pe termen lung.
MedLife subliniază că scopul nu este doar screening-ul, ci menținerea unei vieți sănătoase și active pentru o perioadă cât mai lungă, cu accent pe prevenție și intervenție timpurie.