Primă analiză a terapiei genetice direct în corp pentru boala Wilson
O nouă procedură de editare genetică a fost testată pe o pacientă cu boala Wilson, utilizând tehnica numită prime editing, fără recoltare și modificare în laborator.
Tratamentele existente pentru boala Wilson vizează reducerea acumulării de cupru, dar nu corectează mutația genetică cauzatoare. În cazul acestei cercetări, primă pacientă a primit tratamentul experimental, iar rezultatele definitive sunt așteptate în 2027.
Detalii despre procedura de editare genetică
Tratamentul, denumit PM577a, a fost dezvoltat de compania americană Prime Medicine și utilizează tehnica de editare prime editing.
Prime editing permite modificarea secvențelor precise de ADN, inclusiv inserarea, ștergerea sau înlocuirea fragmentelor, fără a necesita tăieri ale ambelor catene ale ADN-ului.
Modul de acțiune pentru boala Wilson
Secvența mutației vizată în cadrul tratamentului este H1069Q, prezentă frecvent în populația din America de Nord și Europa.
Componenta de livrare a instrumentelor de editare se face prin nanoparticule lipidice, care transportă tehnologia direct în celulele hepatice.
Astfel, se urmărește corectarea mutației specifice în învelișul de celule afectate, pentru a restabili funcția normală a genei ATP7B.
Implementarea și beneficiile terapiei in vivo
Până acum, majoritatea terapiilor genetice presupuneau recoltare, modificare în laborator și reintroducerea celulelor în corp.
Tratamentul administrat direct în organism, numit editare in vivo, elimină aceste etape, reducând costurile și timpul necesar pentru un tratament.
Specialiștii afirmă că această metodă poate accelera accesul la terapii, dar ridică și provocări legate de siguranță și precizie, fiind nevoie de verificări suplimentare pentru a evita modificări nedorite.
Provocări și perspective
Medicii nu pot monitoriza în mod individual toate modificările genetice în timpul tratamentului, iar riscul de modificări în alte zone ale ADN-ului impune o evaluare riguroasă a siguranței.
Experții subliniază importanța unui echilibru între beneficiile potențiale și riscurile asociate unei administrări directe în organism, în contextul terapiilor genetice avansate.
