În familiile cu un istoric de cancer de prostată la tată sau la un alt rudă de gradul întâi de sex masculin, riscul de origine genetică al acestei afecțiuni oncologice crește semnificativ la urmașii de sex masculin. Un aspect mai puțin cunoscut este că mutația genei BRCA2, implicată în apariția unor forme agresive de cancer mamar, poate crește riscul cancerului de prostată la fiii femeilor care o poartă.Dr. Vitalie Gherman, medic primar urolog laSpitalul MedLife Humanitas din Cluj-Napoca, afirmă că unii bărbați trebuie să își înceapă monitorizarea urologică mai devreme și explică, utilizând exemple clinice, cum testele genetice îi ajută pe pacienți să identifice probleme potențial grave, sporind șansele de vindecare.
Analizele genetice pot marca diferența între o problemă urologică descoperită tardiv și un diagnostic precoce, când tratamentul este eficient și cu potențial curativ. Deși nu toate afecțiunile urologice sunt moștenite, factorii genetici au un rol tot mai important în identificarea riscului de cancer de prostată, tulburări de fertilitate și anumite afecțiuni renale.
Urologul Vitalie Gherman subliniază că este crucial ca bărbații cu antecedente familiale de cancer de prostată sau afecțiuni genetice să fie monitorizați mai atent și cu o abordare precoce și să nu evite investigațiile: „Trebuie să fim mai atenți cu pacienții care prezintă o componentă genetică. Scopul nu este de a-i speria, ci de a-i informa și monitoriza cu rigurozitate, pentru a interveni rapid dacă apar probleme, maximizând astfel șansele de vindecare. Un cancer de prostată depistat în stadiu incipient este un cancer vindecabil!”.
Când sunt necesare teste genetice pentru fertilitate
Infertilitatea masculină poate avea cauze genetice, însă acestea sunt, în general, afecțiuni rare, cum ar fi sindromul Klinefelter, translocații cromozomiale sau microdeleții pe cromozomul Y. „Testele genetice permit identificarea anomaliilor, cum ar fi microdelețiile de pe brațul scurt al cromozomului Y sau gradul de fragmentare al ADN-ului spermatic”, explică medicul urolog.
În cazul bărbaților cu spermogramă care arată lipsa spermatozoizilor (azoospermie), prima investigație trebuie să stabilească dacă cauza este o obstrucție sau o deficiență de producție. „În cazul excluderii unei azoospermii obstructive, se investighează cauzele genetice posibile”, precizează dr. Gherman.
Cancerul de prostată: rolul mutației BRCA2 și al istoricului familial
Cancerul de prostată este una dintre afecțiunile oncologice cele mai frecvente la bărbați (pe locul trei după cancerul pulmonar și cel colorectal). În anumite cazuri, factorii genetici cresc riscul de îmbolnăvire. „Dacă un bărbat are două sau mai multe rude de gradul întâi diagnosticate cu cancer de prostată sau o mamă cu mutația BRCA2, riscul este mai ridicat. În aceste situații, screeningul trebuie început mai devreme decât recomandările standard, adică la 40-45 de ani”, avertizează medicul.
Mutația BRCA2, cunoscută pentru implicarea în cancerul mamar la femei, poate fi transmisă și la fii, fiind asociată cu forme mai agresive de cancer de prostată și cu un debut mai precoce la bărbați. „Cancerul de prostată asociat cu mutațiile BRCA 1 sau BRCA2 are un prognostic mai slab și se asociază mai frecvent cu metastaze ganglionare sau viscerale, posibil din cauza ratării oportunității de diagnostic optim, momentul în care boala este într-un stadiu incipient, intracapsular”, precizează dr. Gherman.
Alte gene implicate în cancerul de prostată sunt HOXB13 și CHEK2. Este însă important să se știe că nu toate cancerele de prostată sunt moștenite, dar cele cauzate de mutații în genele enumerate trebuie luate foarte în serios. „Considerăm că există o componentă ereditară atunci când există două sau mai multe rude de gradul întâi cu cancer de prostată”, explică medicul.
În contextul unui caz clinic, a fost evidențiată evoluția unei familii în care tatăl și doi frați au fost diagnosticați cu cancer de prostată. Al treilea frate, sub 45 de ani, este monitorizat atent. „Îl urmăresc cu controale mai frecvente. În prezent, nu există suspiciuni clinice sau biochimice de prezență a neoplaziei, dar având în vedere factorii genetici, îl voi programa la un examen RMN în viitorul apropiat, chiar dacă markerul PSA nu a depășit încă valorile normale.
De ce nu este suficient doar testul PSA
PSA (antigenul specific prostatic) este testul de screening recomandat pentru bărbați peste 50 de ani. Cei cu un istoric familial trebuie însă să înceapă monitorizarea mai devreme. Însă, PSA nu este un test perfect: „PSA este un marker organ specific, dar nu este specific pentru cancer. Poate crește și în cazul inflamațiilor sau al hiperplaziilor benigne. De aceea, trebuie interpretat în contextul examinării rectale, o metodă foarte importantă. Un PSA crescut nu implică automat cancer!”, accentuează medicul urolog.
Există și cancere care nu influențează valoarea PSA, cum ar fi cele neuroendocrine sau sarcoamele de prostată. „Acestea nu modifică valorile PSA. De aceea, examinarea rectală este esențială – deși este asociată cu un anumit grad de reticență, poate salva vieți.”
Testele genetice ajută la personalizarea tratamentului
În prezent, testele genetice nu conduc direct la un tratament personalizat în urologie, dar influențează decizii terapeutice, screeningul, monitorizarea și formularea unui diagnostic complet. „La pacienții cu mutații genetice cunoscute, intervenția chirurgicală poate fi mai extinsă. Se face o limfadenectomie mai amplă, tocmai pentru a reduce riscul de diseminare a bolii și pentru un control mai eficient al potențialelor căi de propagare la distanță”, explică dr. Gherman.
Profilaxia, ca în cazul cancerului mamar, nu este încă posibilă în cancerul de prostată. „Chirurgia nu poate fi efectuată fără biopsie, chiar dacă pacientul are mutația BRCA2 și își asumă toate riscurile. Este o paradigmă medicală care, poate, va evolua în viitor.”
Afecțiuni urologice genetice rare
Pe lângă cancerul de prostată, există și alte afecțiuni urologice cu determinare genetică. Dintre acestea, dr. Vitalie Gherman menționează cancerul testicular, care nu are o componentă genetică clară, dar se asociază frecvent cu criptorhidismul, o afecțiune congenitală în care testiculul nu coboară în scrot. „Un testicul necoborât prezintă un risc de 20 de ori mai mare de a deveni malign”, spune urologul.
De asemenea, boala polichistică renală cu determinare autozomal recesivă este o afecțiune ereditară care poate duce la insuficiență renală și la creșterea riscului de cancer renal. Sindroame genetice rare, cum ar fi Von Hippel-Lindau sau Birt-Hogg-Dubé, sunt cauze rare, dar semnificative de tumori renale multiple cu o componentă genetică.
Deși testele genetice pot oferi informații despre riscul unor afecțiuni grave, această modalitate modernă de monitorizare nu trebuie privită cu panică, este de părere dr. Vitalie Gherman. „Cunoașterea factorilor genetici nu ar trebui să genereze panică, ci conștientizare. Înseamnă să ne testăm, să monitorizăm atent și să acționăm rapid.”