O cercetare amplă a identificat noi factori genetici de risc pentru fibromialgie, o boală cronică caracterizată prin durere răspândită, într-un studiu realizat pe un lot de peste două milioane de persoane. Descoperirile sugerează că boala are o bază biologică clară, schimbând percepția asupra acestei afecțiuni și deschizând drumul către noi metode de diagnostic și tratament.
Descoperiri importante în genetica fibromialgiei
Studiul, coordonat de o echipă internațională, inclusiv specialiști de la King’s College London, a analizat ADN-ul a peste 2,5 milioane de adulți din mai multe țări, printre care Marea Britanie, Statele Unite, Finlanda, Danemarca, Islanda și Estonia. Aproximativ 55.000 dintre acești participanți aveau un diagnostic de fibromialgie.
Cercetătorii au identificat variante genetice în 26 de regiuni ale genomului care influențează riscul de dezvoltare a fibromialgiei. Varianta unei gene importante, numită HTT, a fost evidențiată ca fiind asociată cu boala. Aceasta are legătură cu boala Huntington, o afecțiune neurologică rară, pentru care nu există tratament curativ.
Pentru unii participanți, cercetarea a relevat o mutație care afectează receptorul care reglează nivelul proteinei produse de gena HTT. Acest receptor este deja avizat ca potențial țintă pentru terapiile destinată bolii Huntington.
Impactul asupra înțelegerii fibromialgiei
Rezultatele confirmă că fibromialgia nu are o origine psihologică, ci o bază biologică clară, a afirmat Frances Williams, profesor de epidemiologie genomică la King’s College London și coautor principal al studiului. Ea a menționat că aceste descoperiri pot conduce la metode mai eficiente de identificare și tratament a afecțiunii.
Expertul Michael Wainberg, de la Institutul de Cercetare Lunenfeld-Tanenbaum și Universitatea din Toronto, a subliniat schimbarea fundamentală în înțelegerea acestei afecțiuni. El a afirmat că, pentru decenii, pacienții cu fibromialgie au fost desconsiderați sau li s-a atribuit durerea unor cauze psihologice, în timp ce noile studii au demonstrat o componentă biologică clară.
Legături genetice cu alte boli și sindroame
Studiul subliniază și o legătură puternică între riscul de fibromialgie și varianta genetică a genei HTT. Mutația acestei gene poate provoca boala Huntington, o afecțiune progresivă, fără tratament curativ, cu caracter ereditar.
De asemenea, cercetarea indică o posibilă suprapunere genetică între fibromialgie, durerile lombare și sindromul de intestin iritabil. Profesorul Williams a explicat că aceste sindroame de durere cronică apar uneori concomitent și prezintă similitudini genetice, fapt ce sugerează posibilitatea dezvoltării unor tratamente ce vizează mecanisme comune.
Studiul propune că abordările terapeutice orientate spre aceste mecanisme pot aduce beneficii pentru un spectru larg de afecțiuni.
Implicații pentru tratament și cercetare viitoare
Specialiștii subliniază că aceste rezultate oferă o bază pentru dezvoltarea unor terapii noi, bazate pe identificarea și țintirea mecanismelor biologice implicate. În plus, cercetările viitoare trebuie să analizeze modul în care genele, factorii de mediu și experiențele de viață contribuie la apariția fibromialgiei.
Experta Nasa Sinnott-Armstrong, de la Centrul de Cercetare a Cancerului Fred Hutch din Seattle, a afirmat că studii suplimentare vor ajuta la înțelegerea detaliată a declanșatorilor și modificărilor la nivelul țesutului nervos, contribuyendo la dezvoltarea tratamentelor eficiente pentru fibromialgie.
Această cercetare marchează un avans semnificativ în înțelegerea și abordarea acestei boli, fiind prima de o asemenea amploare ce verifică legăturile genetice și mecanismele cardiovasculare ale fibromialgiei.
