România se confruntă cu o problemă acută în domeniul medical legată de diagnosticarea și tratamentul bolilor rare, care afectează un număr semnificativ de pacienți, inclusiv copii. În timp ce pe plan global peste 300 de milioane de oameni trăiesc cu astfel de afecțiuni, în țara noastră, dificultățile din sistemul medical și lipsa unor resurse adecvate îngreunează identificarea corectă și promptă a acestor boli.
Peste 300 de milioane de persoane, afectate global de boli rare
Potrivit datelor Orphanet, între 4 și 7% din populația lumii este afectată de boli rare, ceea ce înseamnă între 329 și 624 de milioane de oameni. La nivel european, se estimează că sunt 30 de milioane de persoane cu astfel de afecțiuni. În total, sunt identificate între 6.000 și 8.000 de tipuri diferite de boli rare, iar peste 72% dintre acestea au cauze genetice directe.
Dr. Maria Alexandra Roman, medic primar genetician la MedLife Piatra Neamț, spune că în spatele fiecărui caz de boală rară se află o poveste unică. Ea subliniază că, deși sunt considerate rare, aceste afecțiuni sunt destul de frecvente în raport cu impresia publicului și că un diagnostic clar poate schimba radical destinele pacienților.
Odiseea diagnostică a unui copil: un exemplu concret
Unul dintre cazurile ilustrative menționate implică un băiețel de 5 ani, a cărui viață s-a schimbat după ce a ajuns în cabinetul de genetică. Copilul avea o dismorfie facială discretă, retard motor, era dependent de sprijin pentru mers și avea o ușoară dizabilitate intelectuală. În trecut, fusese evaluat de neurologie pediatrică și făcuse kinetoterapie timp de peste trei ani, fără rezultate semnificative.
Inițial, medicii au suspectat două afecțiuni: distrofia musculară Duchenne și boala enzimatică Pompe. Testările au infirmat aceste suspiciuni. Centrul de genetică a recomandat secvențierea întregului exom (WES), o metodă modernă de identificare a mutațiilor genetice responsabile pentru afecțiuni rare.
Rezultatele primite au fost negative pentru WES, dar analiza pentru boala Pompe a fost pozitivă. Ulterior, s-au efectuat și teste pentru boala Niemann-Pick, care au confirmat diagnosticul atât enzimatic, cât și genetic. Această afecțiune genetică rară afectează modul în care organismul procesează anumite lipide, conducând la acumularea periculoasă în organe vitale precum ficatul, splina și creierul.
Impactul diagnosticării a fost semnificativ. Boala Niemann-Pick beneficiază de tratament specific, decontat parțial de Casa Națională de Asigurări de Sănătate. În cazul băiețelului, terapia a dus la îmbunătățirea considerabilă a calității vieții sale. Acesta merge singur și reușește să se hrănească fără asistență, față de situația anterioară.
Timpul pierdut pentru investigații și tratament a fost de circa 9 luni, interval în care progresul copilului a fost limitat. Dr. Roman afirmă că întârzierea unei terapii eficiente afectează dezvoltarea cognitivă și motorie, iar recuperarea devine imposibilă dacă boala nu este identificată la timp.
Provocările sistemului medical românesc în diagnosticarea bolilor genetice
Diagnosticul unei boli genetice în România este comparabil cu asamblarea unui puzzle, într-un peisaj medical fragmentat. Semnele clinice ale acestor afecțiuni sunt extrem de variate și pot include dismorfii subtile, retard intelectual, malformații cardiace sau obezitate.
Dr. Maria Roman evidențiază faptul că specialitatea de genetică medicală este rară în România, fiind disponibilă doar în câteva centre medicale. Accesul la testările genetice reprezintă însă un obstacol major, deoarece cele mai multe investigații sunt contra cost și decontarea de la stat este limitată.
O altă problemă invocată este dificultatea de a direcționa corect pacienții către specialiștii de genetică, dat fiind vastitatea și diversitatea simptomelor. Practica medicală include și alte specialități precum neonatologie, neurologie sau cardiologie, dar lipsa unei rețele de diagnosticare eficiente prelungește foarte mult odiseea pacientului.
Studiile internaționale arată clar că utilizarea precoce a secvențierii genetice, precum WES sau WGS, în cazul copiilor cu întârziere neurodezvoltativă poate crește rata de diagnostic de la 10% la peste 40%. Aceasta contribuie și la reducerea costurilor totale ale investigațiilor, scurtând perioada de suspiciune și investigații inutile.
Miturile și temerile din cabinetul de genetică
Aflarea unui diagnostic genetic, mai ales pentru copii, poate genera o adevărată furtună emoțională în familie. Părinții adresează întrebări despre cauza afecțiunii, despre vinovăție sau despre prognostic.
Dr. Maria Roman afirmă că mulți părinți au impresia greșită că, dacă o boală este genetică, nu există tratament sau că nu se poate face nimic pentru a îmbunătăți situația. Această percepție nu corespunde realității, deoarece, în multe cazuri, există posibilitatea unui tratament specific sau a unor măsuri de prevenție.
Un diagnostic genetic cert oferă familiei și o explicație clară asupra riscului de recurență în cazul viitoarelor sarcini. De asemenea, identificarea numelui unui sindrom sau a unei afecțiuni rare permite contactarea de grupuri de suport și relatarea experiențelor similare, reducând sentimentul de singurătate și de deznădejde.
**Răspunsurile clare și resursele de sprijin pot face diferența pentru familiile afectate de boli rare.**
