O descoperire crucială în domeniul transfuziei de sânge a fost anunțată după mai bine de 50 de ani de cercetări. Cercetătorii au identificat gena MAL ca fiind responsabilă pentru antigenul AnWj, un marker prezent pe globulele roșii ale majorității oamenilor, și au stabilit un nou sistem de grupe sanguine denumit oficial MAL.
Un mister de zeci de ani, elucidat
Antigenul AnWj a fost descoperit în 1972, însă identificarea genei care îl produce a durat decenii. Până acum, nu se știau gena sau proteina implicată. În prezent, s-a stabilit că peste 99,9% dintre oameni sunt AnWj pozitivi. O minoritate extrem de rară, pentru care antigenul lipsește, poate dezvolta reacții transfuzionale severe dacă primește sânge incompatibil. Lipsa antigenului este, în majoritatea cazurilor, cauzată de boli hemato-oncologice sau de cancer. Absența sa poate fi cauzată și de mutații genetice moștenite, explică cercetătorii.
Descoperirea genei MAL
Analizele de secvențiere a întregului exom au identificat gena MAL ca fiind cea responsabilă pentru producția antigenului AnWj. Studiul s-a realizat pe cinci persoane cu test AnWj negativ, incluzând membri ai unei familii din Israel și primul caz documentat din anii ’70.
Confirmarea rolului genei MAL
Pentru a valida descoperirea, gena MAL a fost introdusă în celule de laborator. Rezultatele au arătat că exprimarea antigenului AnWj a fost provocată de forma normală a genei. Forma modificată nu a avut același efect. Cercetătorii au declarat că demonstrarea acestor rezultate a reprezentat o provocare, menționând colaborarea cu pacienți și parteneri.
Rezultatele au fost prezentate și recunoscute oficial de Societatea Internațională de Transfuzie de Sânge, care a inclus sistemul MAL, codificat ISBT 047, în lista de sisteme de grupe sanguine în raportul din 2026. Acesta reprezintă al 47-lea sistem de grupe sanguine identificat.
Cazul unui bărbat de 75 de ani
Descoperirea genei MAL facilitează dezvoltarea de teste genetice pentru a identifica donatorii și pacienții cu sângele AnWj negativ. Un exemplu concret este cazul unui bărbat de 75 de ani, cu anemie severă, care avea în sânge anticorpi anti-AnWj. În ciuda lipsei de sânge compatibil, medicii au reușit să gestioneze situația printr-o strategie de transfuzie planificată, inclusiv utilizarea sutimlimabului, un medicament ce inhibă calea imună a complementului, pentru a preveni distrugerea globulelor roșii.
Profesorul Ash Toye de la Universitatea din Bristol a explicat că manipularea expresiei genelor în celulele sanguine în curs de dezvoltare a fost esențială în confirmarea identității grupei sangvine AnWj.
Impact pentru pacienți cu grupe rare de sânge
Aceste descoperiri oferă perspective majore pentru tratamentul și identificarea rapidă a donatorilor incompatibili. Testele genetice pentru identificarea donatorilor cu sânge AnWj negativ vor putea fi integrate în sistemele existente, facilitând procesul de găsire a sângelui compatibil pentru pacienți. În unele cazuri, utilizarea acestor tehnici ar putea salva vieți.
Dr. Tim Satchwell de la Universitatea din Bristol a exprimat satisfacția echipei pentru această realizare, considerată un moment important în rândul cercetării genetice și a medicinei transfuzionale.
